?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre noticia o instrucciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno sobre aquellos genes, sobre tal manera que poseemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alteracion, por diversas causas, en la informacion genetica puede tener igual que fruto la aparicion sobre la indisposicion. Existe enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias de el gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del pater y la sobre la origen).

Se estima que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera una alboroto genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes sobre eso por motivo de que no hallarai?s la leyenda familiar sobre enfermedad, o nunca hay sintomas al tratarse de la indisposicion recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la indisposicion deberia heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

«En certeza nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro de infundir una indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% sobre los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida dentro de el primer caso de la clan desplazandolo hacia el pelo la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas modo de predisponer esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede realizar es identificar a las parejas sobre peligro, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro sobre infundir la indisposicion genetica a su descendencia.

De reconocer este riesgo se realiza un estudio genetico sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza a traves de la sola muestra de muerte o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que permiten estudiar un cantidad variable sobre enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro es el grado y no ha transpirado estrategia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa asi­ como un 1.9% estaban en asentado riesgo por acontecer ambos portadores del identico gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas de de mi?s grande riesgo genetico o en los casos de apelar a donacion de gametos porque, sobre esta forma, se aumentan las discernimiento de alternativa para la eleccion.

Seri­a relevante recalcar que estos test Asimismo tienen las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una instrumento eficaz para reconocer http://hookupdate.net/es/datehookup-review y alcanzar reducir el riesgo genetico.

En todo caso, de un conveniente asesoramiento e individualizacion nuestra advertencia es personarse a la asesoramiento medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.

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